-
1 Hermansky-Pudlah disease
болезнь Хержманского-Пудлака
НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hermansky-Pudlah disease
-
2 Hermansky-Pudlah disease
НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hermansky-Pudlah disease
См. также в других словарях:
Hermansky-Pudlah disease — Hermansky Pudlah disease. См. болезнь Хержманского Пудлака. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Хержманского-Пудлака — Hermansky Pudlah disease болезнь Хержманского Пудлака. НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Хержманского-Пудлака — НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций… … Справочник технического переводчика